Anomalia de Pelger-Huet - Tira o Jaleco

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08/08/2017

Anomalia de Pelger-Huet

A Anomalia de Pelger-Huet, também conhecida como PHA, é caracterizada pela hipossegmentação do núcleo de células polimorfonucleares (neutrófilos). Trata-se de um raro distúrbio hereditário (autossômico dominante) que afeta o desenvolvimento destes granulócitos. 

Esta anomalia ocorre devido à uma mutação no gene responsável por codificar o Receptor da Lâmina B (LBR) (cromossomo 1q41-43). Este receptor é uma proteína integral de membrana do envelope nuclear, a qual confere estabilidade mecânica ao mesmo, além de ser responsável pela interação entre a cromatina e a lâmina B.

Indivíduos com essa mutação possuem alterações na morfologia nuclear assim como na organização da cromatina dos neutrófilos.

Mutação em heterozigose:
- O núcleo apresenta uma cromatina densa, é bilobulado e em forma de halteres (como demonstrado nas imagens abaixo). A forma heterozigótica desta anomalia é assintomática.

Mutação em homozigose:
- Os neutrófilos terão um núcleo oval ou arredondado. Neste caso, o indivíduo poderá apresentar atraso no desenvolvimento, epilepsia, alterações cardíacas e anormalidades esqueléticas.




Bibliografias recomendadas:

HOFFMANN, K. et al. Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelger-Huet anomaly). Nature genetics, v. 31, n. 4, p. 410, 2002.


GIANNIOS, I.; CHATZANTONAKI, E.; GEORGATOS, S.. Dynamics and Structure-Function Relationships of the Lamin B Receptor (LBR). PloS one, v. 12, n. 1, p. e0169626, 2017.


BEST, S. et al. Lamin B‐receptor mutations in Pelger–Huët anomaly. British journal of haematology, v. 123, n. 3, p. 542-544, 2003.

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