Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que acomete principalmente indivíduos de origem africana. Ela é ocasionada por uma mutação no cromossomo 11, na qual há uma alteração no 17º nucleotídeo (a base nitrogenada timina (T) é substituída pontualmente por uma adenina (A)), ocasionando na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da extremidade N-terminal da cadeia β da hemoglobina, dando origem à hemoglobina S (HbS).

A forma comum dessa doença se refere especialmente a indivíduos homozigotos (HbS/HbS). Indivíduos heterozigotos (HbS/HbA) desenvolvem apenas o traço falciforme (no próximo post veremos melhor sobre a genética da anemia falciforme).

Essa alteração gera uma modificação na morfologia dos glóbulos vermelhos (hemácias), que passam a ter forma de foice. Isso ocorre pois, em baixas tensões de oxigênio, ou seja, em condições de hipóxia, a hemoglobina S consegue se polimerizar.

Isso faz com que sobrevivam por menos tempo, entre 15 a 20 dias (sendo que o normal seria de aproximadamente 120 dias), resultando em anemia hemolítica crônica. Hemácias em foice também são mais rígidas, por isso circulam com mais dificuldade pelos vasos sanguíneos e tendem a formar trombos, bloqueando o fluxo de sangue.

Dentre os sintomas da anemia falciforme, destacam-se:

- Dor (provocada pelo entupimento do vaso sanguíneo e consequente falta de oxigenação do tecido);

- Fadiga;

- Icterícia;

- Tendência a infecções;

- Síndrome Mão-Pé (inchaço de mãos e pés);

- Riscos de AVC (acidente vascular cerebral);

- Retardo no crescimento.

O diagnóstico dessa doença é realizado através de exames laboratoriais, como o teste do pezinho e eletroforese de hemoglobina.

Dentre os tratamentos, muitas vezes são indicados certos medicamentos para diminuição das dores, bem como transfusões sanguíneas em episódios de anemia severa. A única possível cura desta doença é através do transplante alogênico de medula óssea.

Nas imagens abaixo podemos observar as alterações morfológicas das hemácias de um indivíduo com anemia falciforme. Hemácias em foice também são conhecidas como drepanócitos.

Imagens: Atlas de Hematologia - UFG

REFERÊNCIAS E MATERIAIS PARA ESTUDO:

REES, D.; WILLIAMS, T. N.; GLADWIN, M. T. Sickle-cell disease. The Lancet, v. 376, n. 9757, p. 2018-2031, 2010.

DE GALIZA NETO, G. C.; DA SILVA PITOMBEIRA, M. Aspectos moleculares da anemia falciforme. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2003, vol.39, n.1, pp.51-56.

DI NUZZO, D. V.P; FONSECA, S. F. Sickle cell disease and infection. Jornal de pediatria, v. 80, n. 5, p. 347-354, 2004.