Genética - Conceitos Básicos

DNA:

- Ácido Desoxirribonucleico;

- Composto por bases nitrogenadas (A, T, C e G), grupo fosfato e pentose (desoxirribose);

- Molécula bifilamentar, ou seja, composta por dois filamentos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice;

- O DNA contém toda a informação genética de um organismo. 

Cromatina:

- Complexo DNA + histonas (proteínas).

Heterocromatina:

- Região cromossômica densamente condensada (enrolada).

Eucromatina:

- Região cromossômica menos condensada (enrolada).

Nucleossomo:

- Octâmero formado pela junção de duas cópias de cada uma das quatro histonas (H2A, H2B, H3 e H4), envolto por 200 pares de base de DNA e unidos externamente pela histona H1.

Solenoide:

- Longo filamento de nucleossomos compactados;

- Unidade fundamental da organização da cromatina;

- Compactação de 6 a 7 nucleossomos.

Cromossomos:

- Estruturas que carregam uma longa sequência linear de genes;

- Unidades de DNA.

Cromossomos Homólogos:

- Aqueles que fazem pares entre si na meiose.

Cromossomos Autossômicos:

- Cromossomos somáticos (todos os cromossomos, exceto os sexuais).

Cromossomos Sexuais:

- Aqueles que determinam o sexo do indivíduo dependendo de sua presença ou ausência.

Gene:

- Conhecido como unidade fundamental da hereditariedade;

- Segmento da molécula de DNA;

- Compostos por Exons (regiões codificantes) e Introns (regiões não codificantes).

Alelos:

- Segmentos homólogos de DNA;

- Formas alternativas de um mesmo gene (Exemplo: A e a);

- Ocupam o mesm lócus em cromossomos homólogos.

Lócus:

- Local definido ocupado pelo gene no cromossomo.

Homozigoto (Puro):

- Indivíduo com alelo em dose dupla (Exemplo: AA ou aa).

Heterozigoto (Híbrido):

- Indivíduo com alelos diferentes (Exemplo: Aa).

Dominante:

- Alelo que expressa uma característica da mesma forma tanto em heterozigose (Aa) quanto em homozigose (AA ou aa).

Recessivo:

- Gene não expresso em heterozigose;

- Característica expressa apenas quando o aelo está presente nos pares de cromossomos homólogos, ou seja, em homozigose, e na ausência do seu gene contrário dominante.

Genótipo:

- Composição genética (sequência de nucleotídeos) de um indivíduo.

Fenótipo:

- Características externas expressas por um organismo (expressão do genótipo), como morfologia e fisiologia, influenciadas pelo meio ambiente.

Bibliografia Recomendada:

THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7 ed, Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.